Genética Médica

A consulta de Genética Médica oferece serviços especializados de diagnóstico etiológico, acompanhamento clínico e aconselhamento genético a utentes e famílias com doença genética, seja suspeita ou confirmada. Atualmente, conhecem-se cerca de 8.000 doenças raras, cada uma com uma frequência inferior a 1 por 2.000 pessoas, e, no seu conjunto, afetam até 6% da população. Dessas, 80% têm uma etiologia genética e 50% manifestam-se na idade pediátrica.

A importância da Genética na abordagem das patologias tem crescido significativamente, acompanhando o desenvolvimento acelerado desta ciência, que tem contribuído muito para a compreensão dos mecanismos de doenças. Na última década, aumentou consideravelmente o número de variantes genéticas associadas a doenças, sejam elas esporádicas ou hereditárias, sindrómicas ou não. Um diagnóstico genético definitivo pode permitir a identificação de um fenótipo que requeira seguimento e tratamento específicos, além de otimizar o aconselhamento genético.

Devido à sua importância e complexidade, o aconselhamento genético deve ser realizado por um especialista em Genética Médica com experiência reconhecida, pois envolve diferentes fases relacionadas com diagnóstico, prognóstico e riscos genéticos.

 A Genética Médica é uma especialidade transversal, relevante para todas as especialidades médicas e todas as idades. Os ramos da Genética Médica e as indicações para consulta incluem:

1. Genética Reprodutiva

• Pré-concecional (casal consanguíneo, casal com infertilidade, incluindo abortamentos de repetição, falência ovárica prematura, aconselhamento genético por antecedentes pessoais/familiares de doença genética confirmada ou suspeita, etc);

 • Pré-Natal (feto com risco alto para aneuploidias com ou sem alterações imagiológicas, malformações fetais, risco fetal específico de cromossomopatia ou doença monogénica).

2. Genética em idade pediátrica

 • Dismorfias craniofaciais, malformações congénitas (anomalias cerebrais, fendas orofaciais, micrognatia, cardiopatia, poli/oligodactilia, malformação renal e do trato urinário, imperforação anal, etc);

 • Alterações neurológicas e/ou do neurodesenvolvimento (hipotonia, epilepsia, distonia, ataxia, atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, perturbação do espetro do autismo, etc);

 • Alterações do crescimento (baixa estatura, alta estatura, assimetria corporal, sobrecrescimento, etc);

• Anomalias do crescimento e da forma do crânio (macro/microcefalia, plagiocefalia, craniossinostose, etc);

• Anomalias do esqueleto (displasias, acondro/hipocondroplasia, membros curtos, fraturas, aumento da densidade óssea, etc);

• Anomalias ectodérmicas (manchas híper/hipopigmentadas na pele, ictiose, hipoplasia/aplasia dentária, alopecia/cabelo escasso, etc);

 • Anomalias oftalmológicas (coloboma, catarata, glaucoma, nistagmo, retinite pigmentosa, hipoplasia do nervo ótico, microftalmia, híper/hipotelorismo, etc);

 • Anomalias cardíacas (miocardiopatia hipertrófica/dilatada, estenose pulmonar, aneurisma da aorta, arritmias, etc);

• Outras condições que suspeitam ou confirmam uma doença genética (obesidade mórbida, hipotiroidismo congénito, alterações metabólicas, hematológicas, imunológicas, do tecido conjuntivo, surdez neurossensorial);

• Criança saudável com história familiar de doença genética, confirmada ou suspeita, com possibilidade de início de sintomas em idade pediátrica.

3. Genética em idade adulta

 • Cardiogenética (antecedentes pessoais e/ou familiares de miocardiopatia hipertrófica/dilatada, alterações de condução cardíaca, morte cardíaca súbita, etc);

 • Oncogenética (história familiar e/ou pessoal de predisposição hereditária para cancro confirmada, antecedentes pessoais e/ou familiares de doença oncológica em idade jovem, múltiplos cancros na mesma família, mais de um cancro primário na mesma pessoa, cancros raros, etc);

 • Neurogenética (antecedentes familiares de doença neurológica de início tardio (p.ex., Huntington, Machado-Joseph), antecedentes pessoais e/ou familiares de ataxia, demência, leucodistrofia, distonia, etc);

 • Nefrogenética (antecedentes pessoais e/ou familiares de doença renal hereditária suspeita ou confirmada, hematúria e/ou proteinúria persistentes, rins poliquísticos, insuficiência renal em idade jovem sem causa aparente, etc);

 • Outras condições (antecedentes pessoais e/ou familiares de diabetes em idade jovem, distrofia retiniana, doenças multissistémicas, etc).